Điều trị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở Việt Nam

Ngày 4/8 tại Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson (Mỹ) phối hợp tổ chức hội thảo quốc gia "Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh và phương pháp điều trị mới", nhằm nâng cao kỹ năng cho các bác sỹ về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là nhóm bệnh thiếu hụt các enzyme đặc hiệu hoặc yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá, do đột biến gen mã hoá. Trên thế giới hiện có khoảng 500 loại bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đã được tìm thấy, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.500 người.

Đây là bệnh gây tỷ lệ tử vong cao nhất tại các bệnh viện nhưng hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu áp dụng hiệu quả công tác sàng lọc sơ sinh đối với những bệnh khiếm khuyết và rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Tại Việt Nam, đến nay Cục Dân số Gia đình và Trẻ em đã mở rộng công tác sàng lọc sơ sinh đối với hai loại bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là suy giáp và thiếu enzyme G6PD gây nên tình trạng thiếu máu, tại 24 tỉnh và thành phố trong cả nước.

Theo kết quả nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2005 trên những trẻ nhập viện do nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tỷ lệ mắc bệnh ở mức khá cao, gần 12 phần trăm, trong đó chủ yếu là do nguyên nhân về axít hữu cơ (74 phần trăm), còn lại là axít amin 18phần trăm và axít béo 8 phần trăm.

Tuy nhiên các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn là vấn đề rất mới đối với các bác sĩ nhi khoa Việt Nam và tỷ lệ tử vong do căn bệnh này vẫn ở mức cao do phát hiện và điều trị muộn.

Tại hội thảo, các chuyên gia và bác sĩ đã tập trung làm rõ các vấn đề về tiếp cận lâm sàng và sinh hoá đối với bệnh chuyển hoá axít béo và axít hữu cơ, rối loạn chuyển hoá bẩm sinh của hệ thống xương và tiến bộ trong việc giám sát, đánh giá lâm sàng và xác định yếu tố gia đình của bệnh.

Các đại biểu cũng thảo luận về phương pháp sàng lọc sơ sinh và các sản phẩm dinh dưỡng cho bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

(Theo TTXVN)